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宫颈癌DNA甲基化分子检测临床路径建议

常见的宫颈癌筛查方法有两种：一种是HPV检测，是针对病毒DNA进行检测，评估病毒是否存在；另一种是TCT检测（液基薄层细胞学检查），是针对宿主细胞进行检测，评估细胞的健康状态。而宫颈癌DNA甲基化检测作为一种新型筛查方式，能从宿主基因层面预测风险，适用于高危型HPV阳性或者细胞学≥ASCUS的患者。

相较于传统筛查手段，宫颈癌DNA甲基化分子检测阳性提示宫颈癌患癌或者高级别病变发生的概率增高，强阳性提示了宫颈癌或者高级别病变的发生，避免了传统检测手段的局限性以及阴道镜检测取材等人工操作导致的漏诊情况，能有效防止患者宫颈高级别病变或者宫颈癌的进一步发展。

近年来，子宫内膜癌的发病率呈现出上升趋势，并且发病年龄也日趋年轻化。统计数据显示，子宫内膜癌在I期阶段患者5年生存率高达95%，然而进展至IV期时，这一比率骤降至37%，这凸显了对子宫内膜癌进行早期筛查的重要性。

当前，常规的子宫内膜癌检查方法包括经阴道超声、宫腔镜下的活检与刮诊，以及宫腔细胞学检测等手段。然而，受限于现有检测技术的性能局限及其临床应用的复杂性，我国尚缺乏一套完善的子宫内膜癌早筛早诊策略。

针对子宫内膜癌，甲基化检测技术亦展现出强大的潜力，研究数据表明其相较于传统筛查指标具有更高的敏感性和更低的误报率，从而能够更早识别出子宫内膜的异常变化，避免患者频繁经历有创性的宫腔镜检查所带来的痛苦，有效提升了子宫内膜病变及早干预的可能性。

肠癌与胃癌在我国恶性肿瘤发病率中分别位居第二和第三位，对我国居民健康构成重大威胁。肠癌的演变过程常遵循“腺瘤-癌”阶段发展，从癌前病变演变为癌通常历经5至10年的时间窗口；而胃癌在我国内地临床实践中，早期（Ⅰ-Ⅱ期）诊断率不足一成，多数患者在确诊时已处于疾病晚期阶段。因此，强化胃肠道肿瘤的早期筛查对于降低胃癌和肠癌的发生率及死亡率具有重要意义。

当前，无论是胃癌还是结直肠癌，内镜检查均作为权威的筛查金标准，然而由于其操作前需充分准备，并且属于侵入性检测手段，导致公众接受度较低。因此，在临床上急需推广性能优越且非侵入性的筛查工具，以辅助并补充现有筛查流程。

DNA甲基化检测也在肠癌筛查领域崭露头角。在2019年发布的《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见》中，粪便DNA检测被纳入常规筛查程序。

同样，《中国早期胃癌筛查检验技术专家共识》于2023年发布的内容也提及了基因甲基化检测在胃癌早期筛查中的应用价值。例如RS19基因甲基化状态可用于检测早期胃癌，一旦检测结果显示为阳性，受检者应即时接受进一步的胃镜检查确认。