有这样一群人，从出生起就无法像正常孩子一样肆意奔跑玩耍，不经意间的小磕碰都可能让他们血流不止，换颗牙齿也可能危及生命......他们是玻璃一般“易碎”的孩子，需要更多的关心和呵护，他们就是血友病患者。
每年的4月17日是世界血友病日。让我们一起了解血友病，关注血友病的科学防治。
什么是血友病？
血友病是一组遗传性出血性疾病，其特征在于患者体内缺乏某些关键的凝血因子，导致血液无法正常凝固，从而引发一系列出血症状。
根据所缺乏的凝血因子种类，血友病主要分为以下两种类型：
血友病A（经典型血友病）：这是最常见的类型，占所有血友病病例的约80%-85%。它是由凝血因子 VIII（因子八）的缺乏或功能障碍引起的。
血友病B（乙型血友病）：这类血友病占剩余病例的约15%-20%，由凝血因子 IX（因子九）的缺乏或功能障碍引起的。
血友病患者最大的特点就是从小就存在出血倾向，在受伤或接受手术后，轻者过度淤血，重者血流不止；此外，血友病患者常有口鼻出血和胃肠道出血的症状，还可能因为反复的关节出血而疼痛难忍甚至关节损伤、畸形而导致残疾。
血友病无法根治，需终生照护
遗憾的是，临床上至今尚无彻底治愈血友病的方法，患者存在终身照护的需求。全球医学界持续致力于改善血友病的治疗手段与提升患者的生活质量，但现阶段的核心策略仍集中在多学科协作的综合照护上。
血友病患者的治疗和照护有以下关键要点：
替代因子治疗
这是血友病目前的主要治疗方法，包括输注相应的凝血因子来补充患者的凝血功能，以减少或阻止出血事件的发生。
出血事件管理
当出血事件发生时，及时采取措施以止血和减轻症状至关重要，包括使用冰敷、压迫、提高患肢、输注凝血因子等方法。
生活方式管理
进行适度低冲击运动，保持均衡饮食，避免高风险活动和使用可能干扰凝血的药物。
定期监测与调整治疗
定期检测凝血功能、评估关节健康、筛查并发症，根据病情调整替代因子治疗方案。
遗传咨询
患者及其家庭应接受遗传咨询，明确病因、遗传方式，获取生育风险管理建议。
30%以上的血友病患者并没有家族史
虽然，血友病是一种遗传性疾病，但并不意味着正常健康的夫妻就不会生出患有血友病的孩子。事实上，统计数据揭示，超过30%的血友病患者并无已知的家族病史。这是为什么呢？主要有三种可能的原因：
隐性遗传特性：血友病遵循X染色体连锁隐性遗传模式。女性携带者通常仅有一个致病基因，自身不发病，但在生育过程中有可能将该基因传递给子女。因此，家族中可能存在未被识别的携带者，直至其后代出现症状才显露出遗传链。
家族史记录局限：有时，家族病史记录可能不全或不准确。受限于认识不足或过往医疗水平局限性，家族中可能已有患病者而未被明确诊断，从而在表面上呈现无家族史的现象。
新发突变：尽管相对较少见，但血友病病例也可能由新发突变引起。即在父母双方的生殖细胞形成或受精卵形成、胚胎发育早期产生的基因突变，传递到了下一代。这种情况在遗传谱系上表现为“突然出现”，没有先前的家族患病记录。
因此，即使家族中未曾出现过血友病病例，个体仍有可能罹患该病。对于任何不明原因的持续性或反复出现的出血症状，如皮肤淤血、频繁流鼻血、口腔出血，以及关节肿胀疼痛等，均应提高警惕，及时就医。
基因筛查助力血友病防控提升人口健康素质
基因筛查在血友病的防控中具有不可替代的地位。它不仅能有效预防血友病患儿的出生，助力早期诊断与干预，还能揭示隐性携带者的遗传风险，指导各类人群进行合理的生育管理，对提升人口健康素质、减轻社会医疗负担起到了关键作用。
对于血友病患者来说，如果生育了同样患有血友病的孩子，将对家庭带来更沉重的负担。因此，血友病患者的家庭需要进行专业的遗传咨询和必要的基因检测，在专业医生的指导下选择产前诊断或第三代辅助生殖等手段，避免下一代患儿的出生。
此外，没有临床表现的健康女性也可能是血友病致病基因的携带者，而她们的后代也存在着血友病的患病风险。因此，即便是健康正常的夫妻，在备孕期或者孕早期进行血友病相关的基因筛查也是非常有意义的，这可以帮助他们了解自身的致病基因携带情况，知晓后代的患病风险并进行科学的生育管理，从而达到优生优育的目的，有效降低血友病的发病率。
参考文献
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