都会接受一次特殊的“体检” ——采足跟血 虽然新手爸妈们心疼无比 但这一环节少不得 6月28日是国际新生儿筛查日 让我们一起来了解足跟血里的“大学问”
为什么要采足跟血？ 采足跟血的目的是做新生儿筛查。 新生儿筛查是指在新生儿早期（通常不超过7天）通过快速敏感的实验室检测方法对严重危及儿童生命、影响生长发育或导致智力低下的一些先天性、遗传性疾病进行筛查。通过筛查，可以在出现明显症状之前发现孩子是否患有先天性疾病，并及时采取治疗措施，从生命的起点守护孩子的健康。
夫妻都很健康，孩子出生后看起来也很健康，宝宝还有必要筛查吗？ 新生儿筛查并非只针对有遗传病史或明显症状的孩子，每个宝宝都有必要进行特定的检测。 2023年国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》，在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出：到2025年，新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%以上，同时强化先天性心脏病、听力障碍、苯丙酮尿症、地中海贫血等重点疾病的防治。 新生儿筛查针对的疾病，大多数都是常染色体隐性遗传病，也就是说健康人群也可能是致病基因的携带者，当夫妻双方都是致病基因携带者的时候，也可能孕育出患儿。所以，双方都健康的夫妻孕育的新生儿也不应忽视新生儿筛查。
新生儿筛查，针对的是哪些疾病？ 目前我国列入筛查范围的项目有四种：新生儿甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、蚕豆病（G6PD缺乏症）。而除了这四种疾病之外，还有许多危害严重、适合且有必要进行新生儿筛查的疾病。《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》中明确建议，将甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良等六十多种疾病纳入新生儿筛查病种。 这些疾病大多具有“隐匿性”，既没有家族史，在孕期也很难检出，宝宝刚出生时症状也不明显，但其实在生命早期就已发病，如不干预会导致不可逆的身体缺陷、智力损伤甚至死亡。新生儿筛查的目的，就是为了早发现、早诊断、早干预，防止此类“悲剧”发生。
什么时间采集足跟血？
采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。
新生儿筛查现行的技术与方案有哪些？
新生儿筛查从上世纪六十年代最早提出，到现在已经经历了半个多世纪的发展进程。从最早的细菌抑制法到后来的串联质谱法，新生儿筛查的技术不断进步迭代、病种不断扩展更新，目前已形成“生化+物理+基因”多维度的筛查方案。
生化代谢筛查
针对代谢标志物明确的遗传代谢性疾病，检测新生儿血液和尿液中的代谢标志物是最直观的筛查方式。通过串联质谱技术，可以一次性准确检测十几种氨基酸和几十种酰基肉碱的浓度，实现对约50种常见遗传代谢病的快速筛查。
物理听力筛查
作为一种早期检测新生儿听力功能的非侵入性方法，可以在新生儿出生后尽早发现可能存在的听力问题，以便尽早进行诊断，采取干预措施，促进孩子语言和认知能力的正常发展。
基因筛查
作为遗传病诊断的重要依据，基因检测对于新生儿遗传病的筛查和诊断尤为重要。通过高通量测序（NGS）技术，仅需几滴足跟血便可以一次性筛查近百种单基因遗传病，同时可覆盖尚无可靠标志物的疾病，大大拓宽了筛查病种的范围。
尊龙凯时人生就是搏新生儿筛查整体解决方案
尊龙凯时人生就是搏多年来以生殖和遗传领域的疑难临床问题为导向，依托串联质谱、高通量测序、一代测序、PCR等专业的技术平台和强大的实验室专家及报告解读团队，提供全面丰富的新生儿筛查项目、专业严谨的遗传咨询服务，持续输出个性化的检测服务方案，助力更多家庭守护宝宝的未来。
