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叶酸缺乏的原因和后果

对于步入生命孕育旅程的女性而言，叶酸的需求量远超常人。叶酸不足，不仅会加剧自身妊娠期高血压、自发性流产的风险，更可能对胎儿的正常发育构成威胁，引发一系列先天性畸形和贫血问题。

那么，叶酸补充过量又会带来哪些风险呢？多项研究表明，叶酸过量可能掩盖维生素B12缺乏的症状，而维生素B12的不足可导致神经系统损害，影响认知功能。此外，高剂量的叶酸摄入可能干扰锌的吸收，导致锌缺乏，进而影响免疫系统功能和儿童生长发育。

补多了补少了都不行，叶酸的摄取需谨慎。由于个体基因型的差异，叶酸的代谢能力不尽相同。因此，孕期女性所需补充的叶酸剂量因人而异，需要针对个人特质制定个体化精准补充方案。

叶酸本身没有生物活性，必须经过体内特定代谢通路的精妙转化，才能化身为生物活性的5-甲基四氢叶酸（5-MTHF，即“活性叶酸”）。在这个转化过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）与甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）发挥了重要作用。

如果编码这两种酶的基因存在缺陷，那么个体对叶酸的利用效率就会明显下降，需要通过更大剂量的叶酸补充来弥补这一缺陷。因此，叶酸代谢能力基因检测是制定叶酸个体化精准补充方案的初始依据。建议在备孕期就进行这一检测，为孕期营养规划提供前瞻性的科学指导。

叶酸代谢通路示意图

那么对于已经补了一段时间叶酸的准妈妈，如何判断体内的活性叶酸是否已达到理想水平呢？

《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》给出了明确的建议：血清叶酸和红细胞叶酸可以作为评价临床叶酸缺乏或不足的特异性指标，血浆同型半胱氨酸(Hcy) 可以作为评价叶酸功能性缺乏的非特异性指标。其中，血清叶酸被认为只能反映近期叶酸营养状况，单独检测血清叶酸水平并不能区分一过性膳食叶酸摄入不足和慢性叶酸缺乏状态；而红细胞内的活性叶酸水平可反映慢性或长期（4个月内）叶酸营养状况，更适合于评价叶酸补充的效果。

此外，中国妇幼保健协会发布的“红细胞叶酸精准监测和合理增补临床指导”项目实施方案中也明确指出，通过同时检测Hcy、叶酸（红细胞叶酸和血清叶酸）以及叶酸代谢通路中涉及的多种辅酶（维生素B2、B3、B6、B12），有利于更敏感地检测叶酸（功能性）不足，并精准区分造成叶酸不足的原因，确定是由于叶酸摄入不足还是由于其他B族维生素摄入不足造成的，并根据此信息对病人进行有针对性的个性化的维生素增补，以便更迅速有效地缓解叶酸不足，及时避免对母胎的危害。

完全叶酸功能检测，通过综合检测血清与红细胞叶酸、Hcy、维生素B2、B3、B6、B12等指标，全面而准确地评估体内的叶酸利用水平，为调整叶酸补充方案提供科学依据。建议备孕期女性或孕早期女性，在叶酸增补1-2个月后，进行一次全面检测，根据检测结果，个性化调整维生素补充方案。随后，根据医生的建议，不定期进行监测，确保整个围产期的营养平衡与健康安全。