什么是出生缺陷？ 出生缺陷，是指婴儿自出生即携带的身体结构、功能或代谢异常，这类缺陷主要在出生前形成，是引发早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的关键因素。 我国面临的出生缺陷挑战严峻。据文献报道，已确认的出生缺陷类型超过8000种，涵盖先天畸形（如手足畸形、唇腭裂）、功能缺陷（如唐氏综合征、地中海贫血）和遗传代谢病（如肝豆状核变性、戈谢病）等广泛类别。据统计，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，综合发病率高达5.6%，这意味着每30秒就有一位出生缺陷患儿出生[1]，凸显了出生缺陷防控工作的紧迫性和重要性。
哪些因素可能导致出生缺陷？
出生缺陷的形成原因错综复杂，涉及遗传、环境、孕期健康及多胎妊娠等多个方面。
遗传因素 染色体异常：胎儿染色体的数目或结构异常是导致出生缺陷的重要遗传因素。例如，唐氏综合征就是因胎儿21号染色体多了一条而引发的。父母携带特定的染色体异常（如平衡易位）或高龄、接触环境毒素，都可能增加后代患染色体疾病的风险。 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的单基因病，在出生缺陷中占据较高比例。这类疾病往往家族遗传，难以通过常规手段检测，需借助携带者筛查和产前基因检测等技术进行识别。 环境因素
母体感染：孕期感染如风疹病毒、弓形虫、梅毒等，可对胎儿发育造成不利影响。
药物和毒素：孕期不当用药（如抗癫痫药物）或接触尼古丁、酒精等毒素，均会增加出生缺陷的风险。
辐射暴露：高剂量辐射暴露同样会增加出生缺陷的可能性。 孕期健康
营养不良：缺乏关键营养素，如叶酸，可能导致神经管缺陷和其他发育异常。
慢性疾病管理不当：妊娠期糖尿病、高血压等慢性疾病得不到良好的控制，也可能增加出生缺陷风险。
不健康饮食：不均衡饮食影响胎儿正常发育，增加出生缺陷的潜在风险。 多胎妊娠
多胎妊娠不仅增加了早产和低出生体重的风险，同时也可能提升某些特定出生缺陷的发生率。
什么是出生缺陷三级预防？
国家卫健委在2018年推出了《全国出生缺陷综合防治方案》，构建了三级防控体系；在2023年进一步发布《出生缺陷防治能力提升计划》，旨在通过一系列措施来提升出生缺陷的防控水平。
出生缺陷三级预防 一级预防：孕前综合筛查与干预 一级预防侧重于婚前、孕前阶段，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，最大程度地预防出生缺陷的发生。 二级预防：产前检查与产前诊断 二级预防则是在孕产期阶段，通过提供全方位的保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，减少严重致死致残的出生缺陷。 三级预防：新生儿筛查与诊断
三级预防则关注出生后的新生儿，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，减少出生缺陷造成的婴幼儿死亡和先天残疾。
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参考文献： [1] 秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].人民卫生出版社,2013. [2] Birth Defects. CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html. [3] 国卫办妇幼.关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知. http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/201809/9644ce7d265342779099d54b6962a4e0.shtml [4] 国卫办妇幼.出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）. https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202308/content_6900320.htm
