为了找出原因，避免再次出现类似的情况，丁如同意将引产组织送检进行全外显子基因测序，并同时送检自己和丈夫的血液样本，进行基因位点验证。
临床医生在焦急的等待中，收到了尊龙凯时人生就是搏临床基因组中心遗传咨询师的反馈信息：请问母亲的骨骼和眼睛是否有任何异常？临床医生仔细核对临床信息，回复更新的家族史：母亲眼睛偏蓝、眼睛外凸、身材矮小，第一个引产胎儿眼睛也偏蓝且外凸。
基因检测报告显示：送检引产组织的全外显子测序结果中检出了一个常染色体显性成骨不全相关基因COL1A1的致病变异，经基因位点验证后，确认为母源。
随后，临床医生通过“报告解读助手”预约了临床基因组中心的报告解读服务。原来，COL1A1的致病变异除了会导致成骨不全之外，还会导致患者身材矮小、听力障碍、蓝色巩膜等表现，这也是遗传咨询师在检测过程中询问母亲临床信息的原因。
除了“胎儿股骨成角”的原因，临床医生和丁如也迫切地想知道，如何才能生育一个健康的宝宝。
遗传咨询师解释到，COL1A1相关的疾病成骨不全4型为常染色体显性遗传疾病，母亲携带该基因杂合致病变异，后代遗传风险为50%。因此，建议再生育时考虑产前诊断或胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），避免后代遗传患病的风险。同时，遗传咨询师特别提到，随着年龄增长，患者存在骨折风险，需密切关注和及时就诊。
遗传咨询是缩短信息鸿沟的“桥梁”
随着二代测序技术的发展，越来越多有遗传病史或有生育需求的人进行遗传性疾病检测和筛查，糖尿病、高血压及肿瘤等疾病与遗传因素的关系，也使得基因检测的应用更广泛。然而，遗传性疾病、基因检测的相关知识与患者的认知之间存在巨大的信息鸿沟，需要遗传咨询发挥“桥梁”作用。
根据美国国家遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）对遗传咨询的定义，遗传咨询是遗传专业人员（遗传咨询师、临床遗传学家等）通过与咨询者交流，帮助其理解疾病发生和发展中的遗传因素相关信息，进而使其适应疾病对医疗、心理和家庭的影响。简而言之，遗传咨询是帮助受检者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防及预后等相关知识和信息。
遗传咨询贯穿基因检测的全过程
检测前咨询
OMIM数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，在线人类孟德尔遗传数据库）目前已收录7000多种遗传性疾病，以及与疾病相关的4000多个基因。不同基因的常见变异类型不同，不同的遗传病也需要不同的检测方法。因此，在检测前需要充分了解受检者的临床信息，梳理受检者的家族史，结合实际情况和受检者需求，从而选择合适的检测项目开展遗传学检测。
检测中咨询
遗传病具有罕见性、表型复杂性、临床异质性等特点，需要通过临床表型或遗传数据相结合进行诊断。在遗传检测过程中，需要采用表型驱动和基因型驱动相结合的分析策略，对受检者的遗传数据进行准确的分析。所以，在检测过程中，像前述案例这样，向临床征询反馈信息是非常有必要的。
检测后咨询
每个人的基因检测数据都不相同，产生的基因检测报告也是一份个性化报告。专业的检测后咨询，能让基因检测发挥出最大的价值。对于阳性结果而言，通常可以辅助临床诊断并提示遗传风险、制定生育计划。而对于非阳性的结果，也可能根据进一步的临床检验手段和家属基因位点验证，确诊或排除罹患某种遗传病。
尊龙凯时人生就是搏遗传咨询报告解读服务
为了更好地满足临床和患者的需求，尊龙凯时人生就是搏临床基因组中心不仅提供专业的基因检测服务，还通过多种途径提供个性化的遗传咨询报告解读服务。临床医生可拨打400-7118-000客服热线或微信扫描报告单首页的“解读助手”二维码，预约报告解读。尊龙凯时人生就是搏遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授领衔的遗传咨询团队，将在约定的时间提供专业的高质量解读，与临床医生探讨受检者的检测结果，助力临床服务患者。
